Sindrome da dismorfismi facciali, dislocazione del cristallino, anomalie del segmento anteriore, bolle filtranti spontanee
ORPHA:412022· ICD-10 Q87.0· Facial dysmorphism-lens dislocation-anterior segment abnormalities-spontaneous filtering blebs syndrome
Definizione
La sindrome che associa dismorfismi facciali, dislocazione del cristallino, anomalie del segmento anteriore e bolle filtranti spontanee è un difetto sindromico dello sviluppo dell'occhio, caratterizzato dalla dislocazione o sublussazione del cristallino, anomalie del segmento anteriore e dismorfismi facciali caratteristici (guance piatte e naso prominente a becco). I pazienti possono sviluppare cisti non traumatiche della congiuntiva, note come bolle filtranti.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood