Syndrome de dysmorphie faciale-luxation du cristallin-anomalies du segment antérieur-bulles filtrantes spontanées
ORPHA:412022· ICD-10 Q87.0· Facial dysmorphism-lens dislocation-anterior segment abnormalities-spontaneous filtering blebs syndrome
Définition
Anomalie syndromique du développement de l'oeil caractérisée par une subluxation ou une dislocation du cristallin, des anomalies du segment antérieur et une dysmorphie à type de joues plates et de nez proéminent en bec de canard. Les personnes atteintes peuvent développer des kystes conjonctivaux non traumatiques, également appelés « bulles de filtration ».
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Childhood