Síndrome de dismorfia facial-luxación del cristalino-anomalías del segmento anterior-ampollas filtrantes espontáneas
ORPHA:412022· ICD-10 Q87.0· Facial dysmorphism-lens dislocation-anterior segment abnormalities-spontaneous filtering blebs syndrome
Definición
Es un defecto sindrómico del desarrollo del ojo, caracterizado por la luxación o subluxación del cristalino, anomalías del segmento anterior y rasgos faciales distintivos, tales como mejillas planas y nariz prominente y picuda. Los afectados pueden desarrollar quistes conjuntivales no traumáticos, también conocidos como ampollas filtrantes.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood