ORPHA:411501· ICD-10 Q33.4· Williams-Campbell syndrome
罕见的呼吸道畸形疾病,其特征在于支气管壁软骨有缺陷或完全不存在,导致远端气道塌陷和支气管扩张形成。该缺陷主要存在于第四至第六级支气管分支。临床表现包括反复发作的肺炎,咳嗽和喘息。