ADNP综合征
ORPHA:404448· ICD-10 Q87.0· Helsmoortel-Van der Aa syndrome
定义
一种罕见的综合征性智障，其特征是全面发育延迟，胃肠道问题，肌张力低下，语言迟缓，行为和睡眠问题，疼痛不敏感，癫痫发作，大脑结构畸形，视觉问题，牙齿萌出过早和自闭症。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Unknown
- 发病年龄
- Childhood, Infancy
ORPHA:404448· ICD-10 Q87.0· Helsmoortel-Van der Aa syndrome
一种罕见的综合征性智障，其特征是全面发育延迟，胃肠道问题，肌张力低下，语言迟缓，行为和睡眠问题，疼痛不敏感，癫痫发作，大脑结构畸形，视觉问题，牙齿萌出过早和自闭症。