Síndrome ADNP
ORPHA:404448· ICD-10 Q87.0· Helsmoortel-Van der Aa syndrome
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo, problemas gastrointestinales, hipotonía, retraso del habla, trastornos de conducta y del sueño, insensibilidad al dolor, crisis, anomalías cerebrales estructurales, dismorfia, problemas visuales, erupción dental temprana y rasgos autistas.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy