Sindrome ADNP
ORPHA:404448· ICD-10 Q87.0· Helsmoortel-Van der Aa syndrome
Definizione
È una disabilità intellettuale sindromica rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, problemi gastrointestinali, ipotonia, ritardo del linguaggio, disturbi comportamentali e del sonno, insensibilità al dolore, crisi epilettiche, anomalie di struttura del cervello, dismorfismi, problemi della vista, eruzione precoce dei denti e tratti autistici.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Childhood, Infancy