身材高大-智力障碍-面部畸形综合征
ORPHA:404443· ICD-10 Q87.3· Tatton-Brown-Rahman syndrome
定义
一种罕见的多发性先天性畸形综合征，其特征是身高较高，轻度至中度智力障碍以及独特的面部表情，例如圆脸，眉毛水平且浓密和狭窄的睑裂。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Neonatal
ORPHA:404443· ICD-10 Q87.3· Tatton-Brown-Rahman syndrome
一种罕见的多发性先天性畸形综合征，其特征是身高较高，轻度至中度智力障碍以及独特的面部表情，例如圆脸，眉毛水平且浓密和狭窄的睑裂。