Síndrome de Tatton-Brown-Rahman
ORPHA:404443· ICD-10 Q87.3· Tatton-Brown-Rahman syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por talla alta debido a un sobrecrecimiento posnatal, discapacidad intelectual de leve a moderada, hipermovilidad articular y rasgos faciales distintivos sutiles, que a menudo se hacen evidentes durante la adolescencia (como cara redondeada, cejas horizontales gruesas y de implantación baja, fisuras palpebrales estrechas y prominencia de los incisivos centrales superiores). Son comunes el sobrepeso, la hipotonía y los problemas psiquiátricos y de conducta. Otras características clínicas pueden incluir crisis epilépticas, criptorquidia y enfermedades cardiovasculares (incluyendo cardiopatías congénitas y dilatación de la raíz aórtica).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal