Zespół wysoki wzrost-niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy

Definicja

Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych charakteryzujący się wysokim wzrostem wynikającym z poporodowego przerostu, łagodną lub umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną, nadmierną ruchomością stawów i subtelnymi, charakterystycznymi rysami twarzy, które często widoczne są w okresie dojrzewania (okrągła twarz, nisko osadzone, grube poziomo ułożone brwi, wąskie szpary powiekowe i wydatne górne środkowe siekacze). Często występuje nadwaga, obniżone napięcie, problemy behawioralne i psychiatryczne. Mogą wystąpić drgawki, wnętrostwo i choroby sercowo-naczyniowe (w tym wrodzone wady serca i poszerzenie pnia aorty).