Sindrome alta statura-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali
ORPHA:404443· ICD-10 Q87.3· Tatton-Brown-Rahman syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da alta statura, disabilità intellettiva lieve-moderata e facies caratteristica (viso arrotondato, sopracciglia orizzontali folte e rime palpebrali strette).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal