Síndrome Tatton-Brown-Rahman

Definição

Síndrome de anomalias congénitas múltiplas rara caracterizada por uma estatura elevada devido ao crescimento excessivo pós-natal, perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira a moderada, hipermobilidade articular e características faciais subtis e distintas, que geralmente tornam-se evidentes durante a adolescência (face redonda, sobrancelhas horizontais grossas e baixas, fissuras palpebrais estreitas e incisivos centrais superiores proeminentes). O excesso de peso, hipotonia, problemas comportamentais e psiquiátricos são comuns. Outras características clínicas podem envolver convulsões, criptorquidia e doenças cardiovasculares (incluindo cardiopatia congénita e dilatação da raiz aórtica).