Syndroom van Tatton-Brown-Rahman

Definitie

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door lange gestalte door postnatale overgroei, milde tot matige intellectuele achterstand, gewrichtshypermobiliteit, en subtiele typische gelaatskenmerken, die vaak merkbaar worden tijdens de adolescentie (zoals rond gelaat, laagstaande, dikke en horizontale wenkbrauwen, smalle ooglidspleten, en uitstekende bovenste centrale snijtanden). Overgewicht, hypotonie, gedragsproblemen en psychiatrische problemen zijn gangbaar. Overige klinische kenmerken die kunnen voorkomen, zijn onder meer insulten, cryptorchisme en cardiovasculaire aandoeningen (waaronder congenitale hartziekte en dilatatie van aortawortel).