急性髓系白血病伴NPM1体细胞突变

定义

急性髓细胞性白血病的一种亚型，具有反复出现的遗传异常，其特征是白细胞增多，血小板增多和与无效造血相关的非特异性症状（疲劳，出血和瘀伤，反复感染，骨痛），并经常累及髓外，通常表现为牙龈增生和淋巴结肿大。该疾病的特征是在骨髓，血液和其他组织中克隆增殖的髓母细胞带有 NPM1 基因突变。它与多系发育异常有关，涉及髓样，单核，红系和巨核细胞谱系。