Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di NPM1

Definizione

La leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche nel gene NPM1 è un sottotipo di leucemia mieloide acuta con anomalie genetiche ricorrenti; è caratterizzata dalla proliferazione clonale di mieloblasti che presentano mutazioni del gene NPM1 nel midollo osseo, nel sangue e in altri tessuti. La malattia si associa alla displasia multilinea, che interessa la linea cellulare mieloide, monocitica, eritroide e megacariocitica. Di solito i pazienti presentano leucocitosi, trombocitosi e sintomi aspecifici secondari all'ematopoiesi inefficace (affaticamento, emorragie ed ecchimosi, infezioni ricorrenti, dolore osseo), spesso con interessamento extramidollare che in genere si manifesta con iperplasia gengivale e linfoadenopatia.