Leucemia mieloide aguda con mutaciones somáticas en el gen NPM1

Definición

Es un subtipo de leucemia mieloide aguda con anomalías genéticas recurrentes caracterizada por la proliferación clonal de blastos mieloides portadores de mutaciones en el gen NPM1 en médula ósea, sangre y otros tejidos. Está asociada con displasia multilínea, con implicación de las líneas celulares mieloide, monocítica, eritroide y megacariocítica. Por lo general, los afectados se presentan con leucocitosis, trombocitosis y síntomas inespecíficos relacionados con la hematopoyesis ineficaz (fatiga, sangrado y hematomas, infecciones recurrentes, dolor óseo) y con frecuente afectación extramedular manifestándose típicamente como hiperplasia gingival y linfadenopatía.