Acute myeloïde leukemie met somatische NPM1-mutaties

Definitie

Een subtype van acute myeloïde leukemie met terugkerende genetische afwijkingen, gekarakteriseerd door leukocytose, trombocytose en niet-specifieke symptomen gerelateerd aan ineffectieve hematopoëse (vermoeidheid, bloedingen en kneuzingen, terugkerende infecties, botpijn), met frequente extra-medullaire betrokkenheid die zich typisch manifesteert als gingivale hyperplasie en lymfadenopathie. De ziekte wordt gekenmerkt door klonale proliferatie van myeloïde blastcellen met mutaties in het gen NPM1 in beenmerg, bloed en andere weefsels. Het is geassocieerd met multilineaire dysplasie waarbij de myeloïde, monocytische, erytroïde en megakaryocytische cellijnen betrokken zijn.