Leucémie myéloïde aiguë associée à des mutations somatiques de NPM1

Définition

La leucémie myéloïde aigüe associée à des mutations somatiques de NPM1 est un sous-type de leucémie myéloïde aigüe avec des anomalies génétiques récurrentes, caractérisé par une prolifération clonale de blastes myéloïdes porteurs de mutations du gène NPM1 dans la moelle osseuse, le sang et d'autres tissus. Elle est associée à une dysplasie multinignée, impliquant les lignées cellulaires myéloïdes, monocytaires, érythroïdes et mégakaryocytaire. Les patients présentent habituellement une leucocytose, une thrombocytose et des signes non spécifiques liés à une hématopoïèse inefficace (fatigue, saignement et hématomes, infections récurrentes, douleur osseuse), associés à une atteinte extramédullaire fréquente se présentant typiquement par une hyperplasie gingivale et une lymphadénopathie.