Sindrome da microdelezione 1p31p32
ORPHA:401986· ICD-10 Q93.5· 1p31p32 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 1p31p32 è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla delezione parziale del braccio corto del cromosoma 1. È caratterizzata da ritardo dello sviluppo, agenesia/ipoplasia del corpo calloso e dismorfismi craniofacciali, che comprendono la macrocefalia (secondaria all'idrocefalo o alla ventricolomegalia), le orecchie a basso impianto, le narici anteverse e la micrognazia. Spesso i pazienti presentano difetti delle vie urinarie (reflusso vescico-ureterale, incontinenza urinaria). Altri segni clinici di gravità variabile sono l'ipotonia, il midollo ancorato, la malformazione di Chiari tipo I e le crisi epilettiche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Neonatal