Zespół mikrodelecji 1p31p32

Definicja

*Zespół mikrodelecji 1p31p32 jest rzadką aberracją chromosomową, w której dochodzi do częściowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 1. Charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju, agenezją/hipoplazją ciała modzelowatego i dysmorfią twarzoczaszki, na którą składa się wielkogłowie (wskutek wodogłowia lub poszerzenia komór), nisko osadzone małżowiny uszne, zadarte nozdrza oraz mikrognacja (mała żuchwa). Często występują wady układu moczowego (np. refluks pęcherzowo-moczowodowy, nietrzymanie moczu). Opisywano także obniżenie napięcia mięśniowego, zakotwiczenie rdzenia kręgowego, malformację Chiariego typu I oraz drgawki.