Síndrome de microdeleción 1p31p32

Definición

Es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 1. Está caracterizado por retraso en el desarrollo, agenesia / hipoplasia del cuerpo calloso y dismorfia craneofacial, incluyendo macrocefalia (causada por hidrocefalia o ventriculomegalia), orejas de baja implantación, narinas antevertidas y micrognatia. Se asocian con frecuencia defectos del tracto urinario (p. ej., reflujo vesicoureteral, incontinencia urinaria). Otras manifestaciones variables descritas incluyen hipotonía, médula espinal anclada, malformación de Chiari tipo I y convulsiones.