C9ORF72扩增导致的亨廷顿病样综合征

定义

C9ORF72扩展导致的亨廷顿疾病样综合征是一种罕见的遗传性神经系统退行性疾病，主要表现为运动功能障碍（包括张力障碍，舞蹈动作，肌阵挛，震颤以及强直。相关的其他临床症状包括认知障碍，记忆障碍，早期精神障碍以及行为问题。