Zespół podobny do choroby Huntingtona spowodowany ekspansją powtórzeń w genie C9ORF72
ORPHA:401901· ICD-10 G10· Huntington disease-like syndrome due to C9ORF72 expansions
Definicja
*Zespół podobny do choroby Huntingtona spowodowany ekspansją powtórzeń w genie C9ORF72 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą neurodegeneracyjną, która charakteryzuje się zaburzeniami ruchowymi, w tym dystonią, pląsawicą, miokloniami, drżeniem i sztywnością. Do objawów towarzyszących należą: upośledzenie funkcji poznawczych i pamięci, zaburzenia psychiczne i behawioralne o wczesnym początku.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Adult