Ziekte van Huntington-achtig syndroom door C9ORF72-expansies
ORPHA:401901· ICD-10 G10· Huntington disease-like syndrome due to C9ORF72 expansions
Definitie
Ziekte van Huntington-achtig syndroom door C9ORF72-expansies is een zeldzame, genetische neurodegeneratieve ziekte die gekarakteriseerd wordt door bewegingsstoornissen, waaronder dystonie, chorea, myoclonus, tremor en rigiditeit. Cognitieve en geheugenstoornissen, vroege psychiatrische stoornissen en gedragsproblemen zijn ook geassocieerde kenmerken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult