Síndrome similar a la enfermedad de Huntington por expansiones de C9ORF72
ORPHA:401901· ICD-10 G10· Huntington disease-like syndrome due to C9ORF72 expansions
Definición
El síndrome similar a la enfermedad de Huntington por expansiones en C9ORF72 es una enfermedad neurodegenerativa genética poco frecuente, caracterizada por trastornos del movimiento que incluyen distonía, corea, mioclono, temblor y rigidez. Otras características asociadas son deterioro cognitivo y de la memoria, trastornos psiquiátricos tempranos y problemas conductuales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adult