Maladie de Huntington-like due à des expansions C9ORF72
ORPHA:401901· ICD-10 G10· Huntington disease-like syndrome due to C9ORF72 expansions
Définition
Maladie neurodégénérative génétique rare caractérisée par des troubles du mouvement, à savoir dystonie, chorée, myoclonie, tremblements et rigidité. Les autres caractéristiques associées sont des troubles cognitifs et de la mémoire, ainsi que des troubles psychiatriques et des troubles du comportement de survenue précoce.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adult