Malattia simil-Huntington da espansioni di C9ORF72
ORPHA:401901· ICD-10 G10· Huntington disease-like syndrome due to C9ORF72 expansions
Definizione
La malattia simil-Huntington da espansioni di C9ORF72 è una malattia neurodegenerativa genetica rara, caratterizzata da disturbi del movimento, che comprendono la distonia, la corea, il mioclono, il tremore e la rigidità. Altri segni clinici sono i deficit cognitivi e mnemonici, i disturbi psichiatrici precoci e i problemi comportamentali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adult