常染色体痉挛性截瘫72型
ORPHA:401849· ICD-10 G11.4· Autosomal spastic paraplegia type 72
定义
痉挛性截瘫72型一种罕见的遗传性疾病，该单纯型遗传性痉挛性截瘫主要表现为儿童早期发作的进展缓慢的痉挛性轻瘫合并痉挛步态，休息时轻度僵硬，下肢反射亢进，巴氏征阳性，轻度震颤，高足弓，括约肌干扰，脚踝感觉减退
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood