Autosomalna paraplegia spastyczna typu 72
ORPHA:401849· ICD-10 G11.4· Autosomal spastic paraplegia type 72
Definicja
*Autosomalna paraplegia spastyczna typu 72 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, dziedziczną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje powoli postępującym spastycznym porażeniem podudzi o początku we wczesnym dzieciństwie, co skutkuje spastycznym chodem, niewielką sztywnością spoczynkową, wygórowaniem odruchów (w kończynach dolnych), obecnością objawu Babińskiego, a u niektórych chorych łagodnym drżeniem ciała, stopą wydrążoną, zaburzeniami funkcji zwieraczy i utratą czucia w kostkach.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood