Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 72
ORPHA:401849· ICD-10 G11.4· Autosomal spastic paraplegia type 72
Definizione
La paraplegia spastica autosomica tipo 72 è una paraplegia spastica ereditaria pura rara, di origine genetica, che esordisce nella prima infanzia con tetraparesi spastica dei muscoli crurali a progressione lenta, andatura atassica, lieve rigidità a riposo, iperreflessia (agli arti inferiori), risposte plantari in estensione e, in alcuni pazienti, lieve tremore posturale, piede cavo, disfunzioni sfinteriche e perdita sensoriale nelle caviglie.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood