Autosomale spastische paraplegie type 72

Definitie

Autosomale spastische paraplegie type 72 is een zeldzame, genetische, zuivere erfelijke spastische paraplegie die wordt gekarakteriseerd door aanvang in de vroege kindertijd van traag progressieve crurale spastische paraparese, en die zich presenteert met spastische gang, milde stijfheid in rust, hyperreflexie (in de onderste ledematen), pathologische voetzoolreflexen en, bij sommigen, milde posturale tremor, holvoet, sfincterstoornissen en zintuiglijk verlies ter hoogte van de enkels.