Paraplejía espástica autosómica tipo 72
ORPHA:401849· ICD-10 G11.4· Autosomal spastic paraplegia type 72
Definición
Es un trastorno de paraplejía espástica hereditaria pura, genético y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la infancia temprana de paraplejía espástica crural lentamente progresiva que se presenta con marcha espástica, leve rigidez en reposo, hiperreflexia (en miembros inferiores), reflejo plantar extensor y, en algunos casos, leve temblor postural, pie cavo, alteraciones del esfínter y pérdida de sensibilidad en los tobillos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood