常染色体隐性遗传痉挛性截瘫71型

ORPHA:401840· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 71

定义

常染色体隐性遗传的痉挛性截瘫71型是一种罕见的遗传性疾病，该单纯型遗传性痉挛性截瘫主要表现为婴儿期发作的痉挛性轻瘫、剪刀步态、跖伸肌反应以及腱反射亢进。神经影像检查可提示胼胝体变薄，肌电图查神经传导速度可正常。