Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71
ORPHA:401840· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 71
Definición
Es un trastorno de paraplejía espástica hereditaria pura, genético y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la lactancia de paraplejía espástica crural con marcha en tijeras, respuesta plantar extensora y reflejos tendinosos exaltados. La neuroimagen revela adelgazamiento del cuerpo calloso mientras que los estudios de velocidad de conducción nerviosa y la electromiografía son normales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy