Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 71
ORPHA:401840· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 71
Визначення(English summary)
A type of autosomal recessive pure hereditary spastic paraplegia characterized by infancy onset of crural spastic paraperesis with scissors gait, extensor plantar response, and increased tendon reflexes. Neuroimaging reveals a thin corpus callosum and electromyography and nerve conduction velocity studies are normal.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy