Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 71
ORPHA:401840· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 71
Definitie
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 71 is een zeldzame, genetische, zuivere erfelijke spastische paraplegie die wordt gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingentijd van crurale spastische paraparese met schaargang, pathologische voetzoolreflexen, en verhoogde peesreflexen. Neurologische beeldvorming toont een dun corpus callosum, en elektromyografie en studies van de zenuwgeleidingssnelheden zijn normaal.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy