Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 71
ORPHA:401840· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 71
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 71 è una paraplegia spastica ereditaria pura rara, di origine genetica, che esordisce nell'infanzia con tetraparesi spastica dei muscoli crurali, associata ad andatura con gambe a forbice, risposte plantari in estensione ed aumento dei riflessi tendinei. Le neuroimmagini evidenziano un assottigliamento del corpo calloso, mentre è normale l'elettromiografia e la velocità di conduzione dei nervi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy