Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 71
ORPHA:401840· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 71
Definicja
*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 71 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, dziedziczną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje się paraparezę spastyczną podudzi o początku w okresie niemowlęcym, chodem nożycowym, obecnością objawu Babińskiego i wygórowaniem odruchów ścięgnistych. Neuroobrazowanie uwidacznia ścieńczałe ciało modzelowate, natomiast elektromiografia i szybkości przewodzenia nerwów są prawidłowe.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy