常染色体隐性遗传痉挛性截瘫66型

定义

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫66型是一种罕见的、复杂性遗传性痉挛性截瘫疾病，其特征为婴儿期起病的进行性下肢痉挛，严重的步态障碍所致行走不能状态，深反射缺乏和肌萎缩。本病其他症状包括严重的感觉运动神经病、马蹄内翻足和轻度智力障碍。在神经影像上可观察小脑和胼胝体发育不全，以及头畸形。