Paraplégie spastique autosomique récessive type 66

Définition

Paraplégie spastique héréditaire complexe rare caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance, d'une spasticité progressive des membres inférieurs, de sévères troubles de la marche entraînant la non-acquisition de la marche, d'une absence de réflexes tendineux profonds et d'une amyotrophie. Les autres signes comprennent une neuropathie sensitivo-motrice sévère, un pied bot varus équin et une légère déficience intellectuelle. Des cas d'hypoplasie cérébelleuse et du corps calleux ainsi que de colpocéphalie sont observés à l'imagerie cérébrale.