Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 66
ORPHA:401815· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 66
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 66 è una paraplegia spastica ereditaria complessa rara, che esordisce nella prima infanzia con spasticità progressiva degli arti inferiori, gravi anomalie dell'andatura che esitano nella perdita della deambulazione, assenza dei riflessi tendinei profondi ed amiotrofia. Altri segni clinici comprendono la neuropatia sensitivo-motoria grave, i piedi equino-vari e la disabilità intellettiva lieve. Le neuroimmagini evidenziano l'ipoplasia del cervelletto e del corpo calloso e la colpocefalia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy