Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 66
ORPHA:401815· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 66
Definicja
*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 66 jest rzadką, złożoną, dziedziczną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje się postępującą spastycznością kończyn dolnych, która pojawia się w wieku niemowlęcym, nasilonymi zaburzeniami chodu prowadzącymi do unieruchomienia, brakiem głębokich odruchów ścięgnistych i zanikami mięśni. Dodatkowo może wystąpić ciężka neuropatia czuciowo-ruchowa, stopy końsko-szpotawe i łagodna niepełnosprawność intelektualna. W badaniu neuroobrazowym obserwuje się hipoplazję móżdżku, ciała modzelowatego oraz kolpocefalię.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy