Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 66

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 66 is een zeldzame, complexe erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door infantiele aanvang van progressieve spasticiteit van de ledematen, ernstige gangstoornissen met verlies van loopvermogen tot gevolg, afwezige diepe peesreflexen en amyotrofie. Bijkomende tekenen zijn onder meer ernstige sensomotorische neuropathie, pes equinovarus en milde intellectuele achterstand. Hypoplasie van cerebellum en corpus callosum, alsook colpocefalie, worden waargenomen bij beeldvorming van de hersenen.