Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 66
ORPHA:401815· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 66
Definición
Es un trastorno de paraplejía espástica hereditaria compleja poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de espasticidad progresiva de miembros inferiores, trastornos graves de la marcha que conducen a la pérdida de la deambulación, ausencia de reflejos tendinosos profundos y amiotrofia. Otros signos adicionales incluyen neuropatía sensitivo-motora severa, pie equinovaro y discapacidad intelectual leve. En las pruebas de neuroimagen se observa hipoplasia del cerebelo y del cuerpo calloso, así como una colpocefalia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy