常染色体隐性遗传痉挛性截瘫64型

定义

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫64型是一种极为罕见的、复杂性遗传性痉挛性截瘫(见本术语)，迄今仅报道了2个家系的4例患者，其特征是痉挛性截瘫(1~4岁出现步态异常)，伴有小头畸形、肌萎缩、小脑体征(如构音障碍)侵袭性、青春期延迟和轻至中度智能障碍。SPG64是由于编码胞外核苷三磷酸二磷酸水解酶1的ENTPD1基因(10q24.1)突变所致。