Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64

Definición

Es una forma extremadamente infrecuente y compleja de paraplejía espástica hereditaria. Hasta la fecha solo se ha descrito en 4 pacientes de 2 familias. Se caracteriza por paraplejía espástica (que se manifiesta en forma de marcha anómala entre los 1 y 4 años de edad) asociada a microcefalia, amiotrofia, signos cerebelosos (por ejemplo, disartria), comportamiento agresivo, pubertad retrasada y discapacidad intelectual de leve a moderada. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen ENTPD1 (10q24.1), que codifica la proteína ecto-nucleosido-trifosfato difosfohidrolasa 1.