Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 64
ORPHA:401810· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 64
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 64 (SPG64) è una forma molto rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica (che esordisce all'età di 1-4 anni, con alterazioni dell'andatura) associata a microcefalia, amiotrofia, segni cerebellari (disartria), comportamento aggressivo, pubertà ritardata e disabilità cognitiva lieve-moderata. La SPG64 è causata dalle mutazioni nel gene ENTPD1 (10q24.1), che codifica l'ectonucleoside trifosfato difosfoidrolasi 1.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy