Paraplégie spastique autosomique récessive type 64

Définition

La paraplégie spastique autosomique récessive type 64 est une forme extrêmement rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire, rapportée chez seulement 4 patients issus de 2 familles à ce jour. Elle se caractérise par une paraplégie spastique (se manifestant entre l'âge de 1 et 4 ans par une démarche anormale) associée à une microcéphalie, une amyotrophie, des signes cérébelleux (dysarthrie), une agressivité, un retard de puberté et une déficience intellectuelle légère à modérée. La maladie est due à des mutations du gène ENTPD1 (10q24.1), codant pour l'ectonucléoside triphosphate diphosphohydrolase 1.