Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64
ORPHA:401810· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 64
Definition
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 64 (SPG64) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie (Beginn in der frühen Kindheit mit abnormalen Gangbild) charakterisiert ist. Zusätzlich findet am eine Mikrozephalie, Amyotrophie, zerebelläre Zeichen (z. B. Dysarthrie), aggressives Verhalten, verspätet einsetzende Pubertät und eine leichte bis moderate Intelligenzminderung. SPG64 entsteht durch Mutationen im ENTPD1-Gen (10q24.1), welches die Ektonukleosid-Triphostphat-Disphosphohydrolase 1 kodiert.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy