Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 64

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 64 (SPG64) is een uiterst zeldzame en complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie (zie deze trem) die tot op heden werd gerapporteerd bij slechts 4 patiënten uit 2 families, en die gekarakteriseerd wordt door spastische paraplegie (die zich voordoet tussen de leeftijd van 1 tot 4 jaar met een abnormale gang) geassocieerd met microcefalie, amyotrofie, cerebellaire tekenen (e.g. dysartrie), agressief gedrag, uitgestelde puberteit, en milde tot matige intellectuele achterstand. SPG64 is het gevolg van mutaties in het gen ENTPD1 (10q24.1), dat codeert voor ectonucleosidetrifosfaat-difosfohydrolase 1.